TY  - EJOUR
AU  - Malzac, Perrine
AU  - Mathieu, Marion
ET  - 
LA  - Français
PB  - LEH Edition
PY  - 2020
TI  - Regard médico-scientifique sur les recommandations de bonnes pratiques en génétique médicale
T2  - 
N2  - RésuméLa perspective d’une révision de la loi est une occasion de réinterroger le cadre juridique, au regard des pratiques. Les prescripteurs de tests génétiques sont confrontés à de nombreux dilemmes. Comment faire coexister les nécessités diagnostiques et les besoins de connaissances nouvelles ? Peut-on autoriser l’accès direct aux explorations de son propre génome ? Doit-on étendre les dépistages génétiques en population ? Comment rendre des résultats inattendus ou incertains dont les conséquences pour le sujet ou sa famille sont difficilement évaluables ? Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles sont nombreuses. Elles permettent d’orienter les praticiens, tout en révélant des désaccords. C’est de ces sources foisonnantes que nous nous inspirerons, pour tenter de faire un bref état des lieux des pratiques professionnelles en génétique à l’aube d’une toute prochaine révision de la loi.Mots-clésGénétique médicale – Loi de bioéthique – Séquençage – Autonomie – Données secondaires/non sollicitées – Dépistage – Médecine prédictiveAbstractThe prospect of a revision of the law is an opportunity to re-examine the legal framework, with regard to practices. Prescribers of genetic tests face many dilemmas. How can diagnostic needs coexist with the need for new knowledge? Can you allow direct access to the exploration of your own genome? Should we extend population genetic screening? How can we render unexpected or uncertain results whose consequences for the subject or his family are difficult to assess? There are many recommendations for good professional practice. They help guide practitioners, while revealing disagreements. It is from these abundant sources that we will draw our inspiration, in an attempt to take a brief inventory of professional practices in genetics on the eve of a very forthcoming revision of the law.KeywordsMedical genetics – Bioethics law – Sequencing – Autonomy – Secondary/unsolicited data – Screening – Predictive medicine
PP  - Bordeaux
ID  - bnds-10436
L2  - https://www.bnds.fr/edition-numerique/revue/rgdm/rgdm-77/regard-medico-scientifique-sur-les-recommandations-de-bonnes-pratiques-en-genetique-medicale-10436.html
SN  - 
SP  - 43
EP  - 56