Révélation des caractéristiques génétiques constitutionnelles et séquençage pangénomique

Le regard de la juriste

Auteur : Bérengère LEGROS

Le projet de loi relatif à la bioéthique réforme le dispositif d’examen postnatal à des fins médicales des caractéristiques génétiques en développant la régulation juridique de la génétique constitutionnelle et en introduisant celle de la génétique somatique. Il entérine la « démocratisation » de l’accès au séquençage du génome en élargissant le périmètre des informations à délivrer, les données additionnelles, dont le contour se révèle incertain.
La lettre du futur texte se révèle ambiguë, entretenant le terreau introduit dans la norme en 2004 par la procédure d’information de la parentèle aux fins d’un dépistage sélectif. Elle participe d’un changement de paradigme à venir de l’offre de soins : glissement par une politique « des petits pas » du diagnostic vers un dépistage de plus en plus large. Le projet de loi étoffe l’intérêt de la parentèle en élargissant tant son spectre que son accès aux données génétiques du patient.
La présentation du dispositif modifié par le projet de loi interpelle, d’une part, par son défaut de lisibilité lié aux termes médicaux et à certaines formulations alambiquées qui ne sont pas accessibles par le citoyen non averti et, d’autre part, par la dissémination des dispositions dans sept articles. Cette présentation éclatée du dispositif conduit le lecteur et les parlementaires, qui doivent l’adopter pour tenter de comprendre, à accepter de relever le défi du jeu de piste. Il n’est pas certain alors que l’ensemble de nos représentants aient pu prendre jusqu’à présent la mesure des enjeux, le faible taux d’amendement voté sur ces examens « non récréatifs » en est l’illustration. Ce choix interroge. Quid de la légitimité d’une norme qui sera opposable au titre de la loi mais qui n’est pas lisible par le citoyen ni même parfois par les praticiens qui doivent la mettre en oeuvre ? La future loi peut encore être rendue intelligible puisque le processus parlementaire n’est pas encore achevé, il doit reprendre en principe devant le Sénat au premier trimestre 2021.

I. LA TENTATIVE D’ÉCLAIRAGE DE CERTAINES NOTIONS RELEVANT DU VOCABULAIRE MÉDICAL EN GÉNÉRAL, ET DE LA GÉNÉTIQUE EN PARTICULIER
   A. La tentative d’éclairage normatif
      1. Sur les caractéristiques génétiques constitutionnelles et somatiques
      2. Sur les différentes données additionnelles
      3. Les recommandations de ne pas rechercher les données secondaires
      4. L’ambiguïté du choix du terme légal « incidemment » : données incidentes ou données secondaires ?
   B. Le diagnostic génétique, un terme ambigu pour le non-sachant
      1. Du diagnostic par les symptômes au diagnostic par le génome
      2. Une terminologie préexistante dans le dispositif actuel d’information de la parentèle

II. DE L’ÉLARGISSEMENT DU PÉRIMÈTRE DE L’INFORMATION TRANSMISE À L’ÉLARGISSEMENT DU SPECTRE DE LA PARENTÈLE
   A. La généralisation de l’obligation d’informer le patient sur la potentialité du rendu de certaines données additionnelles
      1. La potentialité du rendu des données additionnelles, une information obligatoire préalable à l’examen
      2. Le manque de clarté sur l’articulation entre le droit de ne pas savoir et l’information de la parentèle
      3. La création d’un critère directeur général déclenchant l’information au bénéfice de la parentèle
      4. L’entrée de l’examen des caractéristiques génétiques somatiques dans le droit de la bioéthique
      5. La création d’un filtre ou la perte de l’appréciation du rendu par le médecin prescripteur
   B. L’élargissement de l’accès aux données du patient au profit de la parentèle
      1. L’accès aux informations génétiques révélées par l’examen des caractéristiques génétiques
      2. Le déclenchement de l’examen des caractéristiques génétiques non consentis par une personne en l’absence d’opposition

Bérengère LEGROS

Bérengère Legros est maître de conférences HDR à l'université de Lille, droit et santé (Centre droits et perspectives du droit, EA n°4487, L'EREDS). Elle enseigne à la faculté des sciences juridiques, politiques et sociales notamment dans les masters 2 « Droit et politiques de santé » et « Droit de la santé en milieu de travail ». Depuis 2015, elle est la rédactrice en chef de la Revue générale de droit médical.

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