Résumé
L’American College of Médical Genetics and Genomics recommande que les patients soient informés de la présence d’une variante génétique pathogène dans leur génome dès lors que celle-ci fait partie de la liste de 59 variantes établie par l’ACMG. Cette forme d’autorégulation privée doit néanmoins se conformer aux normes publiques en vigueur, qu’elles soient spécifiques aux tests génétiques ou plus générales, comme le droit au respect de la vie privée, et c’est pourquoi la seconde version de ces recommandations a dû prendre en compte l’expression de la volonté du patient. En pratique, l’application généralisée de ces recommandations pourrait les transformer en instrument de hard law, si la responsabilité civile du praticien est retenue en cas de manquement à ces recommandations.
Mots-clés
Recommandations – Variante – Divulgation – Soft law – Responsabilité professionnelle
Abstract
The American College of Medical Genetics and Genomics recommends that patients be informed of the presence of a pathogenic genetic variant in their genome as soon as it is included in the list of 59 variants the ACMG has established. This form of private self-regulation must nevertheless comply with public standards in force, whether specific to genetic testing or more general, such as the right to privacy, which is why the second version of these recommendations had to take into account the expression of the patient’s will. In practice, the generalized application of these recommendations could transform them into a hard law instrument, if a practitioner can be held liable if he fails to comply with them.
Keywords
Recommendations – Variant – Reporting – Soft Law – Professional liability