Regard médico-scientifique sur les recommandations de bonnes pratiques en génétique médicale

Auteurs : Perrine MALZAC, Marion MATHIEU

La perspective d’une révision de la loi est une occasion de réinterroger le cadre juridique, au regard des pratiques. Les prescripteurs de tests génétiques sont confrontés à de nombreux dilemmes. Comment faire coexister les nécessités diagnostiques et les besoins de connaissances nouvelles ? Peut-on autoriser l’accès direct aux explorations de son propre génome ? Doit-on étendre les dépistages génétiques en population ? Comment rendre des résultats inattendus ou incertains dont les conséquences pour le sujet ou sa famille sont difficilement évaluables ? Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles sont nombreuses. Elles permettent d’orienter les praticiens, tout en révélant des désaccords. C’est de ces sources foisonnantes que nous nous inspirerons, pour tenter de faire un bref état des lieux des pratiques professionnelles en génétique à l’aube d’une toute prochaine révision de la loi.

I. DE LA LOI DE BIOÉTHIQUE AUX RECOMMANDATIONS DE BONNES PRATIQUES
A. Origine de l’encadrement juridique
B. Les acteurs lors de la prescription d’un test génétique
C. Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles
II. À PROPOS DES INDICATIONS
A. Du soin à la recherche, de la recherche au soin
B. Les tests en libre accès
C. Les dépistages
D. Deux conceptions de l’autonomie
III. À PROPOS DES RÉSULTATS
A. Les comptes rendus d’analyses pangénomiques
B. Données incidentes ou secondaires
C. Variants de significativité incertaine
D. Entre prudence et transparence
IV. EN CONCLUSION

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