Les maladies rares, une voie pour la santé de demain ?

Auteurs : Éric BAUVIN, Marie-Pierre BICHET, Jean-François CALMETTE, Lucie CHABROL, Christian DELEUZE, Anne-Marie DUGUET, Yann FERRARI, Blandine JUILLARD-CONDAT, Anne-Sophie LAPOINTE, Aurélie MAHALATCHIMY, Jean-Paul MARKUS, Benoît QUITTRE, Emmanuelle RIAL-SEBBAG, Florence TABOULET, Maïthé TAUBER, Nathalie TRICLIN

Sous la direction de : PAUL GIMENES, Isabelle POIROT-MAZÈRES

Depuis plus de dix ans et le vote de la loi du 9 août 2004, la lutte contre les maladies rares est reconnue comme une priorité de santé publique. La France a été pionnière en ce domaine, par la création d’acteurs majeurs nationaux et européens des maladies rares, et dans la mise en oeuvre d’un premier plan national pour reconnaître les maladies rares comme un enjeu de santé publique, pour accorder aux personnes atteintes de maladies rares une existence dans l’espace social, pour leur donner une identité dans le système français de soins, ou encore leur permettre d’être mieux prises en charge sur le plan médical et social.
Toutefois aujourd’hui, et ce malgré la prolongation jusqu’en 2016 du 2e plan national Maladies rares, beaucoup reste à faire, les besoins des malades et des familles demeurent immenses. Il s’agit aussi d’une préoccupation constante des chercheurs, des professionnels de santé, des pouvoirs publics, mais aussi des associations de malades, singulièrement pour l’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades et porte-parole reconnu de plus de 3 millions de personnes concernées par les maladies rares en France. Ce colloque universitaire a donc permis de confronter points de vue et analyses, celles des malades et de leurs associations, des professionnels de santé et des acteurs de première ligne dans la lutte contre les maladies rares, et celles des universitaires, médecins, pharmaciens, juristes, économistes. L’objectif, par ce croisement de perspectives et d’expertises, est d’analyser les transformations en cours qui font de la lutte et de la prise en charge des maladies rares un modèle à venir pour la médecine et la santé du futur.

Avant-propos
Nathalie TRICLIN

Avant-propos
Isabelle POIROT-MAZÈRES

I. DE L’ENJEU DE SANTÉ PUBLIQUE À UNE ORGANISATION PUBLIQUE MODÈLE DU SYSTÈME DE SANTÉ

Le combat contre les maladies rares, de la reconnaissance de spécificités à la défense de l’intérêt général
Paul GIMENÈS

Rareté, intérêt général, santé publique
Jean-Paul MARKUS

Les maladies rares confrontées au paradigme de l’interventionnisme public
Jean-François CALMETTE

Un modèle de prise en charge ? Vers la médecine personnalisée
Isabelle POIROT-MAZÈRES

Maladies rares : les perspectives ouvertes par la télémédecine
Yann FERRARI

Les personnes atteintes de maladies rares : des malades experts. De l’opportunité de l’ETP pour les maladies rares
Marie-Pierre BICHET

Points de vue des professionnels de santé maladies rares : quel rôle aujourd’hui pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs associations ?
Maïthé TAUBER

Organisation et maladies rares : l’exemple de la cancérologie
Éric BAUVIN

II. D’UN CADRE RENOUVELÉ POUR LA RECHERCHE À L’ACCÈS AUX NOUVELLES THÉRAPIES. REGARDS CROISÉS

Recherche et maladies rares, le cas des mineurs : principes éthiques et protection des sujets vulnérables
Anne-Marie DUGUET et Aurélie MAHALATCHIMY

Maladies rares : initiatives internationales et questionnement bioéthique
Emmanuelle RIAL-SEBBAG

Le rôle des malades et des associations dans la recherche pour les maladies rares
Anne-Sophie LAPOINTE

Les relations complexes entre médicaments orphelins et maladies rares
Lucie CHABROL, Blandine JUILLARD-CONDAT et Florence TABOULET

Indications thérapeutiques autorisées et indications thérapeutiques remboursables : de nouveaux équilibres
Blandine JUILLARD-CONDAT et Florence TABOULET

Quel rôle aujourd’hui pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs associations ? Le point de vue des industriels de la santé
Benoit QUITTRE

Les défis de la recherche et du développement de traitements dans les maladies rares : vers un indispensable troisième PNMR
Christian DELEUZE